6月29日，“聰爾計劃”專題討論會在北京召開。會議由中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會主辦，北京安琪爾基因醫(yī)學(xué)科技有限公司承辦，“聰爾計劃”是中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會與北京安琪爾基因醫(yī)學(xué)科技有限公司共同發(fā)起，聯(lián)合中國人民解放軍總醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、中日友好醫(yī)院、北京友誼醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院等15家醫(yī)療機構(gòu)開展的耳聾基因檢測公益項目，旨在明確遺傳性耳聾致病基因，精準診斷，開展遺傳咨詢，推進遺傳性耳聾三級防控體系建設(shè)，降低人口出生缺陷，提升國民健康水平。

目前人工耳蝸植入術(shù)是雙側(cè)、重度感音神經(jīng)性耳聾患者恢復(fù)聽力的標(biāo)準治療方法，但估計有3%—7%的人工耳蝸植入者并不能從中獲益。耳聾基因不同類型突變導(dǎo)致了內(nèi)耳病變的差異，同一基因不同突變模式，同樣會影響人工耳蝸植入后的康復(fù)效果。而人工耳蝸植入手術(shù)標(biāo)準的術(shù)前評估并不包括基因檢測。

同時，無創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測新技術(shù)亦是遺傳性耳聾三級防控體系中不可或缺一環(huán)，兼顧安全性、準確性，對胎兒基因異常實現(xiàn)更精準的檢測，降低人口缺陷，讓無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測新技術(shù)逐漸為大眾所認可。

本次會議采用線上線下協(xié)同聯(lián)動，邀請了國內(nèi)多名耳科醫(yī)學(xué)領(lǐng)域知名專家學(xué)者，包括：何漢(中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會會長)、公澤忠(中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會常務(wù)副理事長兼秘書長)、馬芙蓉(中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會理事、第六屆專家指導(dǎo)委員會主任委員)、朱進文(中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會理事、北京安琪爾基因醫(yī)學(xué)科技有限公司董事長)、甄麗霞(中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會執(zhí)行副秘書長)、劉玉和教授(北京友誼醫(yī)院)、劉海紅教授(北京兒童醫(yī)院)、陳曉巍教授(北京協(xié)和醫(yī)院)、袁永一教授(中國人民解放軍總醫(yī)院)、謝靜教授(北京友誼醫(yī)院)、梁曉飛博士(獵源醫(yī)學(xué)檢驗所總經(jīng)理)、中國人民解放軍總醫(yī)院耳科主任戴樸教授及中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會理事長龔樹生線上參會。

專家學(xué)者就“聰爾計劃耳聾基因檢測公益項目階段總結(jié)”、“人工耳蝸術(shù)前基因檢測”、“無創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測新技術(shù)”等方向進行了深度分享與熱烈探討。

與會專家學(xué)者對于在無創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測新技術(shù)、人工耳蝸術(shù)前基因檢測的應(yīng)用進行了前景展望。

無創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測新技術(shù)有誤診率低、流產(chǎn)風(fēng)險低、可診斷染色體疾病及多種遺傳性疾病的巨大優(yōu)勢。在高通量基因組測序的時代背景下，提前預(yù)知胎兒健康狀況，判斷胎兒是否具有特定疾病的遺傳風(fēng)險具有前瞻性。

人工耳蝸術(shù)前基因檢測其核心是明確患者病因，精準治療，減輕家庭和社會負擔(dān)，提升社會幸福指數(shù)，促進社會和諧發(fā)展?？傮w目標(biāo)要貼近患者需求，通過大量信息學(xué)的數(shù)據(jù)收集提高分析能力，引領(lǐng)新技術(shù)的突破發(fā)展，制定統(tǒng)一的技術(shù)標(biāo)準或指南，同時關(guān)注檢測成本的降低，走到基層去，才能普惠患者。

中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會理事、安琪爾基因醫(yī)學(xué)董事長朱進文發(fā)言提到，安琪爾基因醫(yī)學(xué)自2019年牽頭發(fā)起“聰爾計劃”耳聾基因檢測公益項目起，始終秉承通過智慧醫(yī)學(xué)的實踐，為人類健康服務(wù)的價值觀。安琪爾基因醫(yī)學(xué)的耳聾基因檢測產(chǎn)品體系中已納入 “人工耳蝸術(shù)前基因檢測”、“無創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測新技術(shù)”等產(chǎn)品的研發(fā)，未來有助于為醫(yī)生提供關(guān)于基因診斷、術(shù)前評估、語言康復(fù)和遺傳咨詢的整體解決方案。

“人工耳蝸術(shù)前基因檢測”、“無創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測新技術(shù)”具有重要的意義，進一步推動了耳科醫(yī)學(xué)研究的突破。

耳聾基因診斷對于人工耳蝸植入效果的預(yù)測及評估，將是實現(xiàn)遺傳性耳聾精準治療的重要補充，改善對植入者的選擇，從而降低醫(yī)療費用。

促進無創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測新技術(shù)研發(fā)及推廣，實行早期干預(yù)措施，減少兒童聽力障礙發(fā)生，達到有效預(yù)防兒童出生缺陷的目標(biāo)，減輕家庭和社會負擔(dān)，提升社會幸福指數(shù)，促進社會和諧發(fā)展。

在此，“聰爾計劃”公益項目呼吁全社會愛心企業(yè)、愛心人士、慈善機構(gòu)共同關(guān)心、支持和愛護“聰爾計劃”公益項目的開展，使更多的耳聾患者得到早診斷、早防控、早治療，為耳聾患者的下一代做到優(yōu)生優(yōu)育，造福于人類社會做出貢獻。

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