1、教你看懂唐氏篩查報(bào)告單　　(1)AFP(甲胎蛋白)　　AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。

(資料圖片僅供參考)

2、　　AFP在妊娠早期1-2個(gè)月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。

3、妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達(dá)高峰，此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢(shì)與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢(shì)并不一致。

4、妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰，以后又下降。

5、　　懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

6、　　(2)Free hCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)　　懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCGβ水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。

7、　　其實(shí)free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

8、　　關(guān)于：hCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。

9、HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。

10、兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測(cè)定的特異分子。

11、HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。

12、　　而MOM值是一個(gè)比值，即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測(cè)值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值，該值即為MOM。

13、由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)(MOM)表示，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，便于臨床判斷。

14、　　例如：孕周為14周+0天的隨機(jī)孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml　　孕周為14周+0天的中位數(shù)為：14400mIU/ml　　此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項(xiàng)指標(biāo)有波動(dòng)，也不要太在意，它也可能由于懷孕的時(shí)間計(jì)算不準(zhǔn)引起的，實(shí)在沒必要讓自己陷入恐慌。

15、　　(3)關(guān)于218、13三體的問題　　正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，218、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來1個(gè)，就叫XX三體。

16、其中21三體就是唐氏綜合癥。

17、　　任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1：1185，而25歲時(shí)則高達(dá)1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

18、　　唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒　　2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒　　3、當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。

19、國際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270　　4、唐氏篩查值是修正值。

20、影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。

21、保胎時(shí)吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

22、　　(4)要確定胎兒是否為唐氏兒現(xiàn)在醫(yī)學(xué)手段只有做羊水穿術(shù)　　羊水穿刺術(shù)：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞,檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。

23、　　抽取羊水：取20ml羊水，風(fēng)險(xiǎn)是可能感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)的可能性(概率1/1000)　　培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，成功率98/100。

24、　　檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。

25、準(zhǔn)確率100/100。

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